LIFE - 早中期唐氏症篩檢的比較

中期唐氏症血清篩檢及羊膜穿刺檢查，在台灣已經有數十年的檢查歷史，而早期唐氏症篩檢是這近幾年來才開始推行的檢查，國內目前有部份醫院在做，尚未普及到全部的醫療院所，這3項檢查各有不同，孕婦要看自己的意願以及狀況，來決定是否都要做。


中期唐氏症血清篩檢
先來談已施行數十年的中期唐氏症血清篩檢，阮志偉醫師表示，這項檢查的篩檢時機是在懷孕16至20週時所施行的血清篩檢，分成兩個指標與四個指標的檢查。

過去的中期唐氏症血清篩檢只針對甲型胎兒蛋白和人類絨毛性腺激素值做篩檢，約有五至六成的準確率；但近幾年推行四個指標的檢查，除了上述兩項外，再加入UE3游離雌三醇和益抑制素A的篩檢，準確率可提高到八成。阮志偉醫師表示，如果孕媽咪是上述列出的高危險群孕婦，就不需要做中期唐氏症血清篩檢，直接做羊膜穿刺檢查即可。

林靜儀醫師表示，中期唐氏症血清篩檢結果是讓孕婦提早知道胎兒是否可能患唐氏症，但真正的解答則是羊膜穿刺，所以中期唐氏症血清篩檢結果是高危險群的孕婦，就必須再做羊膜穿刺，才能更確知胎兒是否有染色體異常。

至於檢查結果是低危險群的孕婦，一般不再建議做羊膜穿刺，除非在之後檢查有發現胎兒異常。不過美國婦產科醫學會在2008年發表的醫學報告指出，建議所有的孕婦不分年齡至少做四個指標的中期唐氏症血清篩檢，來減低產出唐氏症寶寶的機率。

早期唐氏症篩檢
近幾年在歐美推行的檢查時間比中期唐氏症血清篩檢更早的早期唐氏症篩檢，目前國內也有部份醫院在推行這項檢查。林靜儀醫師表示，早期唐氏症篩檢的時機在懷孕11至13週時施行，採用超音波偵測胎兒的頸部透明帶，來判斷胎兒染色體是否異常，並合併抽血檢查，準確度約八成以上，可以在懷孕早期就檢測到胎兒是否發生染色體異常狀況；檢查結果若是高危險群，孕婦可接著做絨毛膜採樣（採樣方式與抽羊水相同，只因懷孕週數少、羊水細胞少，所以採絨毛來做進一步判定）。

至於做過早期唐氏症篩檢，接下來到懷孕16至20週時，要不要再做中期唐氏症血清篩檢或是羊膜穿刺？其實這都要視檢查結果以及孕婦自身意願而定，所以林靜儀醫師建議孕婦在做這些檢查之前，要先問清楚整個流程、可能的風險，以及自己與另一半想要做到什麼程度，希望準確率有多高，之後再決定要做什麼檢查。

如果原本是低危險群的孕婦，希望能提升檢查的準確率，林靜儀醫師表示，可以先做早期唐氏症篩檢，若結果是低危險群，可在懷孕16至20週時再做四個指標中期唐氏症血清篩檢，如果檢查結果仍是低危險群，這時的準確率已可達93～95％，可以不用再做羊膜穿刺。假如是百分之百要知道是否為唐氏症，不論第二孕期或早期篩檢都只是機率，無法取代羊膜穿刺採樣，但做羊膜穿刺採樣也必須承擔侵入性檢查可能發生的風險。

還有一個重點孕婦不可不知，阮志偉醫師表示，羊膜穿刺對於已知的染色體疾病是有很高的偵測率，但若是跟基因異常有關的症狀，就無法經由羊膜穿刺檢測出，例如：智能不足、先天性心臟病、多指（趾）症、聽障、兔唇等，這些病症有的是基因異常造成，有的則是原因不明

cf : http://www.babyhome.com.tw/info/c1.php?catid=2&subid=2&cid=3256